A doença compromete, principalmente, os ossos e articulações, as vias respiratórias, o sistema cardiovascular e as funções cognitivas

Campina Grande (PB) – Em 15 de maio é celebrado o Dia de Conscientização da Mucopolissacaridose (MPS), cujo objetivo é alertar a população sobre o valor do diagnóstico precoce, além de informá-la sobre a importância do tratamento dos pacientes, visto que, embora não haja cura, a doença pode ser mantida sob controle. MPS são doenças genéticas raras ocasionadas por falta de uma enzima do lisossomo, devido à mutação de um gene que codifica essa enzima. Na rede dos 41 hospitais administrados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), há atendimento, através do Sistema Único de Saúde (SUS), para a doença.

Por ser uma doença de herança recessiva, os pais, mesmo sendo sadios, carregam individualmente um gene mutado que em dose dupla no filho determina a doença. Dessa forma, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de chance de terem um filho com a doença, e 75% de terem um filho sem, sendo que 50% podem também carregar o gene mutado, mas sem desenvolver a doença.

Os sintomas são diversos, muitas vezes semelhantes a outras patologias, por isso, há necessidade do paciente ser avaliado por especialistas na área. Observar seus sinais é fundamental para evitar consequências graves ao portador da síndrome. Os principais comprometimentos da doença abrangem os ossos e articulações, as vias respiratórias, o sistema cardiovascular e as funções cognitivas. Além disso, podem ocorrer engrossamento progressivo das feições, as córneas ficarem opacas, aumento do fígado e baço, comprometimento das válvulas cardíacas, rigidez nas articulações e alterações no crescimento.

Diagnóstico

O diagnóstico da MPS é clínico-laboratorial. Os sinais mais evidentes são a macrocrania (cabeça aumentada), mãos em garra (falta de extensão total dos dedos), pescoço curto, coluna lombar com cifose e em geral apresentam muitos episódios de infecção respiratória, além de uma diminuição progressiva da velocidade de crescimento. Esses sinais só são mais perceptíveis na criança após um ano de idade.

Pacientes com suspeita são encaminhados para médicos geneticistas ou de outras especialidades com experiência em doenças raras para o devido diagnóstico. O médico, ao confirmar a suspeita, solicita exames de urina (para investigar o aumento do metabolito glicosaminoglicanos) e de sangue (para detectar a falta ou diminuição das enzimas relacionadas à metabolização desses glicosaminoglicanos). Caso a enzima esteja defeituosa, existe um aumento da expulsão desse metabolito na urina.

“O diagnóstico ideal seria logo após o nascimento com o Teste do Pezinho, mas poucos estados do Brasil já têm nessa triagem neonatal as doenças lisossômicas (onde estão as MPS)”, frisou a médica geneticista do Hospital Universitário Alcides Carneiro da Universidade Federal de Campina Grande (Huac-UFCG/Ebserh), Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros.

Atendimento  

Conforme informou a médica Paula Frassinetti (Huac-UFCG), no estado da Paraíba há uma maior frequência de dois tipos de MPS no Brasil: o IVA e o IIIC. O Huac foi o primeiro hospital do estado a oferecer a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), a partir de 2008, iniciando com três pacientes portadores de MPS tipo VI. Para esse tratamento, o hospital disponibiliza atualmente, além de uma boa estrutura física e de equipamentos, uma equipe de enfermagem muito experiente, que trabalha no local há vários anos, passando por diversos treinamentos voltados para essa terapia. A médica enfatizou que o sucesso do tratamento de Reposição Enzimática depende da precocidade do início dele. Ela explicou que a terapia não reverte as sequelas da doença, pois necessitaria ser iniciada logo após o nascimento da criança.

No Huac, de acordo com a médica, houve uma grande atualização no serviço da TRE do hospital, quando em 2012, essa unidade hospitalar foi incluída em uma pesquisa internacional multicêntrica, como um dos dois centros no Brasil para testar na fase 3, a enzima elosulfase alfa, utilizada para tratamento de pacientes com MPS tipo IVA. “Até então, não havia tratamento de reposição enzimática para esse tipo de MPS. Hoje, em todo o mundo os pacientes com MPS IVA se beneficiam do tratamento com Vimizim (nome comercial), que no Brasil, é fornecido pelo SUS”, frisou.

Sobre a Ebserh

O Hospital Universitário Alcides Carneiro da Universidade Federal de Campina Grande (HUAC-UFCG) faz parte da Rede Ebserh desde 2015. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.